• Das klinische Erscheinungsbild von NP-C ist extrem variabel. Die Erkrankung umfasst viszerale (innere Organe betreffend), neurologische und psychiatrische Symptome.
  • Die Initialsymptome können von Patient zu Patient individuell unterschiedlich ausfallen und sich zu unterschiedlichen Zeitabschnitten zeigen. In der Realität wird ein fließender Übergang der Symptome zwischen den verschiedenen Altersgruppen beobachtet.
  • Das mögliche Alter in dem die Erkrankung auftreten kann, reicht vom Neugeborenen bis hin zum Erwachsenenalter. Man unterscheidet zwischen Neugeborenen (< 2 Monate), frühkindliche (2 Monate – 2 Jahre), spätkindliche (2 -6 Jahre), jugendliche Verlaufsformen (6-15 Jahre) und der Verlaufsform beim adoleszenten bzw. erwachsenen Patienten (> 15 Jahre).

Die folgenden Symptome können bei der Erkrankung auftreten und in der Kombination mehrerer Symptome zusammen zu einem Verdacht führen

Viszerale Symptome

  • Prolongierter Ikterus = Langandauernde Gelbsucht
  • Hepatosplenomegalie = Starke Vergrößerung der Leber und/oder Milz

Neurologische Symptome

  • Augenbewegungsstörung
  • Lernschwierigkeiten bzw. eingeschränkte kognitive Fähigkeiten
  • Verlust von erlernten Fähigkeiten
  • Dystonie
  • Gelastische Kataplexie = Bei einer Gemütserregung z.B. Lachen erfolgt ein plötzlicher Spannungsverlust der Muskeln und der Patient sackt in sich zusammen
  • Sprachstörung = meist charakteristische verwaschene Sprache Schluckstörung (meist im späteren Verlauf)
  • Krampfanfälle
  • Ataxie

Psychiatrische Symptome

  • Schizophrenie-ähnliche Symptome
  • Verhaltensauffälligkeiten z.B. Aggression und unangepasstes zwanghaftes Verhalten
  • Optische oder akustische Halluzinationen/Wahnvorstellungen

Erklärungen der Fachbegriffe 

 

Hydrops fetalis = Flüssigkeitsansammlung im Körpers eines ungeborenen Kindes

Neonatal = das Neugeborene betreffend

Cholestase = Rückstau von Bilirubin, Gallensäure und anderen Gallenbestandteilen durch fehlenden oder verminderten Abfluss von Galle in den Darm

Splenomegalie = starke Vergößerung der Milz

juvenil = jugendlich

Ataxie = Gangunsicherheit, Unbeholfenheit, Bewegungsstörungen, die durch Schäden im zentralen Nervensystem verursacht werden

Kataplexie = Bei einer Gemütserregung erfolgt ein plötzlicher Spannungsverlust der Muskeln und der Patient sackt in sich zusammen

Dystonie = Verkrampfungen vor allem der Hände

Vertikale supranukleäre Blickparese = Unvermögen die Augen nach oben oder unten zu bewegen