Niemann-Pick Typ C (NP-C) ist eine seltene, erblich bedingte neurologische Krankheit, die auf einer pathologischen Anreicherung von Lipiden (Fettmoleküle, wie z.B. Cholesterin und Gangliosiden) beruht. Diese ist die Folge einer gestörten Funktion der Proteine NPC-1 und NPC-2, die den Lipidtransport in den Zellen, insbesondere denen des Zentralnervensystems, steuern. Lipide reichern sich in toxischen Mengen an, wodurch es zu strukturellen und funktionellen Schäden an diesen Zellen kommt.

NP-C ist eine vererbte schwerwiegende und progrediente Erkrankung, deren Hauptkennzeichen die Verschlechterung neurologischer Funktionen und Symptome im Krankheitsverlauf ist. Sie betrifft überwiegend Kleinkinder und Kinder, kann jedoch auch im Erwachsenenalter auftreten.

Die Symptome von NP-C sind sehr unterschiedlich und zeigen sich am deutlichsten im mittleren bis späten Kindesalter. Sie umfassen Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augenbewegungen, Schluckstörungen, Sprachstörungen, Auffälligkeiten bei Körperhaltung und Gangbild, Schlafstörungen, Krampfanfälle,  Verhaltensauffälligkeiten und fortschreitenden intellektuellen Abbau, der häufig zu schwerer Demenz führt. Bei manchen Patienten im frühen Kindesalter wird eine Vergrößerung der Milz und/oder der Leber beobachtet.