Heute stehen zwei in der Regel lebenslang anzuwendende Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung:

  • Bei der Enzym-Ersatz-Therapie (ERT) wird das fehlende, genetisch hergestellte Enzym Glukozerebrosidase durch Infusion alle zwei Wochen zugeführt.
  • Bei der Substratregulationstherapie (SRT) wird die übermäßige Speicherung von Glukozerebrosiden (= Substrat) unterbunden, indem ihre Produktion verringert wird. Dies geschieht durch Hemmung des Enzyms Glukozerebrosid-Synthase, unter dessen Einfluss aus Glukose und Zerebrosid der Stoff Glukozerebrosid aufgebaut wird. Die bei den meisten Patienten vorhandene restliche Menge an Glukozerebrosidase ist dann ausreichend, um das in geringerem Ausmaß produzierte Glukozerebrosid abzubauen. Der Hemmstoff des Enzyms kann als Kapseln eingenommen werden.

M. GAUCHER: ZWEI SPEZIFISCHE THERAPIESTRATEGIEN

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