Verlaufsformen

Man unterscheidet heute zwei Verlaufsformen des M. Gaucher. Klinisch ist der nicht-neuropathische M. Gaucher (alte Nomenklatur: M. Gaucher Typ 1) charakterisiert durch Abgeschlagenheit, Hepatosplenomegalie, Knochenbefall sowie hämatologische (vor allem Anämie, Thrombozytopenie) und laborchemische Veränderungen. Es ist bekannt, dass Knochenveränderungen oft die Ursache für eine schwere Beeinträchtigung oder Behinderung von Gaucher-Patienten sind.  Diese Veränderungen können so weit fortschreiten, dass die Patienten nicht mehr laufen können und auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Eine rechtzeitige und wirksame Therapie kann dazu beitragen, Knochenschmerzen und Knochenkrisen zu verringern oder sogar ganz zu vermeiden.

Der sehr viel seltener auftretende neuropathische M. Gaucher ist durch eine zusätzliche Beteiligung des Zentralnervensystems gekennzeichnet. Bei akutem neuropathischem Verlauf (alte Nomenklatur: M. Gaucher Typ 2) treten schwere neurologische Komplikationen auf. Bei chronisch neuropathischem Verlauf (alte Nomenklatur: M. Gaucher Typ 3) beginnt die Erkrankung später und verläuft langsamer.