Glukozerebrosidase

Die Gaucher-Erkrankung (lateinisch: Morbus Gaucher) ist eine seltene, vererbbare Fettstoffwechselerkrankung. Aufgrund eines genetischen Defekts des Eiweißstoffs Glukozerebrosidase kann der Fettstoff Glukozerebrosid gar nicht mehr oder nur unzureichend abgebaut werden. Infolgedessen wird Glukozerebrosid im Übermaß gespeichert und schädigt damit die gesunden Zellen in verschiedenen Organen, vor allem in Milz, Leber, Knochen und im Nervensystem.

Die Erkrankung erhielt ihren Namen nach dem französischen Arzt Philippe Charles Ernest Gaucher, der im Jahr 1882 für die Gaucher-Erkrankung typische Beschwerden erstmals bei einer 32-jährigen Patientin beschrieb.

Sphingolipiden

Glukozerebrosid entsteht aus der Verbindung des Zuckers Glukose und der Substanz Zerebrosid. Glukozerebrosid gehört chemisch betrachtet zu einer speziellen Gruppe von Fetten, den so genannten Sphingolipiden. Diese sind in vielen verschiedenen Zellen unseres Körpers wichtige Bestandteile der Zellwand, insbesondere in der Haut, im Darm und in den Blutzellen.

Glukozerebrosid-Synthase

Den Aufbau von Glukozerebrosid aus Glukose und Zerebrosid regelt ein bestimmtes Enzym, die Glukozerebrosid-Synthase.

glukozerebrosid-synthase

Makrophagen

Der Abbau von nicht mehr benötigtem Glukozerebrosid im Körper erfolgt durch das Enzym Glukozerebrosidase, die Glukozerebrosid wieder in seine Ausgangsbestandteile Glukose und Zerebrosid spaltet. Dieser Vorgang findet in den Makrophagen statt, einer Sonderform der weißen Blutkörperchen.

makrophagen

Lysosomen

Bei Patienten mit Morbus Gaucher fehlt das Enzym Glukozerebrosidase vollständig oder ist nur in sehr geringen Mengen vorhanden. Glukozerebrosid kann nun nicht mehr abgebaut werden und lagert sich in den Lysosomen der Makrophagen an.

„Gaucher-Zelle“

Je mehr Glukozerebrosid gespeichert wird, desto mehr schwellen die Makrophagen an und werden nun aufgrund ihres typischen Aussehens im Mikroskop als „Gaucher-Zelle“ bezeichnet. Gaucher-Zellen lassen sich vor allem in der Milz, in der Leber, im Knochenmark und in den Lymphknoten nachweisen. In diesen Organen treten deshalb auch die typischen klinischen Symptome des Morbus Gaucher auf.

Morbus Gaucher ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit. Das bedeutet, der Gendefekt liegt auf einem Körperchromosom und führt zum Ausbruch der Erkrankung nur dann, wenn beide Chromosomen, also das vom Vater und das von der Mutter vererbte, die Veränderungen aufweisen.

Ausführliche Informationen zur Vererbung sowie typischen Beschwerden bei Morbus Gaucher finden Sie in unserer Broschüre „Diagnose: Morbus Gaucher“.