Nach unauffälligem Schwangerschaftsverlauf zeigen Kinder mit „klassischem NP-C“ zunächst oft eine vorübergehende Gelbsucht. Die Entwicklung in der frühen Kindheit ist in der Regel unauffällig, wobei das Kind unter Umständen im Kindergarten oder in der Schule als „ungezogen“ abgestempelt wird. Es können Jahre vergehen, bevor eine Störung der Bewegungskoordination (Ataxie) erkannt wird. Augenblinzeln oder unwillkürliche Kopfbewegungen beim Blick nach oben und unten (Vertikale Blickparese) können auffallen, möglicherweise ist eine Kataplexie (eine Hypotonie in Verbindung mit freudlosem Lachen) zu beobachten. Sprachstörungen, Schluckstörungen und Stimmungsschwankungen können zu Problemen in der Erziehung und im Zusammenleben führen. Eine schwere Schluckstörung kann den Ernährungszustand des Kindes gefährden und setzt die oberen Atemwege der Gefahr wiederholter Aspirationen aus. Auch Krampfanfälle können in der Kindheit oder später auftreten. Eine Vergrößerung der Leber oder der Milz wird zumeist erstmalig in der frühen Kindheit festgestellt und schreitet in manchen Fällen über die Zeit weiter fort.
In der Pubertät kann es zu psychiatrischen Erkrankungen einschließlich Psychosen kommen. Jugendliche und Erwachsene können diskret ausgebildete körperliche Symptome in Verbindung mit psychiatrischen Erkrankungen (z.B. Psychosen, Depression, Schizophrenie-ähnliche Erscheinungen) aufweisen. Die Patienten können neurologische Defizite zeigen, die durchaus denen bei kindlichen NP-C-Verlaufsformen ähneln, diese neigen jedoch zu einer deutlich verlangsamten Progredienz und werden häufig von den psychiatrischen Störungen überlagert. Eine Vergrößerung der Leber und Milz fehlt bei Patienten mit dem Krankheitsbeginn im Erwachsenenalter häufig.
Häufige Gesundheits- und Entwicklungsstörungen bei NP-C:
1. Unbeholfenheit
2. Lernschwierigkeiten
3. Störungen der Bewegungskoordination
4. Vertikale Blickparese
5. Schluckstörungen
6. Kataplexie
7. Epilepsie
8. Schlafstörungen
9. Hörstörungen
10. Psychiatrische Erkrankungen
